Conectate con nosotros

Sociedad

Síndrome de Dravet, la enfermedad que lleva a las familias a vivir en «emergencia permanente»

(Por Nahir del Buey) Las familias de niños y niñas diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un «estado de emergencia permanente» por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia «no se terminan nunca», contaron a Télam luego de que el Congreso instituyera recientemente el 23 de junio como Día Nacional de esta enfermedad con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los 4 meses y un año de vida, que «al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada», explicó a Télam Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso «cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar», indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Anuncio

Respecto al diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo pero un estudio genético es el que confirma el SD.

Se trata de una mutación del gen SCN1A o en menor medida en niñas el gen PCDH19, explicó el especialista, quien agregó que «el SD no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma».

Gisella Santafe (49) es mamá de Nicolás Roverano Santafe (13), con quien vive en la localidad de Victoria, zona Norte del Gran Buenos Aires.

Nicolás tuvo su primera convulsión luego de una vacuna que recibió a los 7 meses donde presentó fiebre.

«Vi que el bebé se sacudía y pensé que le había dado un infarto. Los médicos lo trataron como una simple convulsión febril pero a los días empezó a presentar crisis del mismo tenor pero prolongadas, a veces de una hora», recordó su mamá.

Anuncio

Antes de que le confirmaran que tenía una alteración genética del SCN1A, reconoció «haber tenido suerte» de encontrar un neurólogo que lo diagnosticó clínicamente y lo empezó a medicar con los fármacos acorde.

Santafe detalló a Télam que en ese momento el test genético se hacía en el exterior por eso tuvo que enviar las muestras a Estados Unidos, estudio que hoy se realiza en la Argentina.

La mujer explicó que con el SD, cuando es refractario a la medicación, «las crisis no se terminan nunca, pueden espaciarse» y señaló que «hay niños que pueden tener 30 crisis por día y estar en un estado vegetativo, hay niños con crisis más esporádicas y hay niños que logran tener una estabilidad con mínimo de medicación, que es el caso de mi hijo».

Actualmente Nicolás toma dos fármacos diarios, se encuentra estable y presenta una crisis cada año y medio o dos.

«Tenés una misma enfermedad con variabilidad de casos. Más allá de las crisis que ha tenido en su infancia, el hecho de un diagnóstico precoz y medicarlo adecuadamente, provocó que dentro de su discapacidad pueda tener una vida normal, ya que va al colegio, puede correr, y las falencias las fuimos apoyando con distintas terapias ocupacionales, neurolingüística para mejorar el lenguaje, psicopedagogía», enumeró Santafe.

Anuncio

También hizo hincapié en que «cuando te dan el resultado del test genético es imposible saber cómo va a ser el futuro de tu hijo. Un diagnóstico precoz te ayuda a colaborar con el bienestar de la criatura, pero no hay garantías sobre el daño neurológico que provoca cada crisis».

Santafe expuso que las familias con niños y niñas con SD se encuentran siempre luchando con el sistema de salud, el educativo para integrarlos, a lo que se suma «lidiar constantemente con el estado de emergencia que tenés siempre, y eso es lo más difícil para los papás».

«Ojalá solo tuviéramos que lidiar con la discapacidad y mejorar eso, sino que son múltiples internaciones, corridas, las crisis y la ingesta de medicamentos puede provocar paros cardiorrespiratorios», contó.

Además mencionó que «no todo el mundo tiene la posibilidad de no trabajar y estar al cuidado de sus hijos, que necesitan cuidados especiales».

El SD se presenta en 1 cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral de las personas con EPF.

Anuncio

Marina Carbajal y sus hijas gemelas Carolina y Úrsula Weller (18) viven en Adrogué, zona Sur del Gran Buenos Aires. Úrsula comenzó con convulsiones a los 6 meses y Carolina a los 7.

«Al principio llegar a una guardia con esto era terrible, porque del síndrome no se sabía nada», contó a Télam Carbajal.

Así, recordó que las primeras dos convulsiones «eran de minutos y salía corriendo con la criatura a la guardia», pero la tercera crisis de Úrsula duró 40. «La tuvieron que llenar de drogas para que la convulsión ceda y quedó internada. Cuando pasa esto, ya teniendo 7 meses, me llama mi marido que Carolina estaba convulsionando», relató Carbajal.

Por ese entonces, pensó que era por la aplicación de las vacunas, porque coincidía, pero «con la tercera crisis empezaron a sospechar».

Cuando las niñas tenían 10 meses, la neuróloga mencionó el Dravet.

Anuncio

«Ella nos derivó a un doctor que trabajaba en el Hospital Garrahan», recibimos el diagnóstico clínico cuando cumplieron un año y luego a los 4 realizaron el test genético en Italia.

«Tuvimos suerte porque conozco jóvenes de 36 años, diagnosticados hace 10. Además la demora en el diagnóstico implica un mayor riesgo a que te mediquen mal, y que empeore el cuadro del síndrome», indicó.

Con respecto a las comorbilidades, indicó que «los nenes hasta el año cumplen con las pautas madurativas de cualquier chico pero después empieza a ralentizar su desarrollo. Mis hijas se hacen entender pero es básico lo que hablan, y no se puede revertir el daño neurológico que ya tienen».

En este sentido, comentó que «para todo necesitas ayuda» y «estás todo el día con miedo de que tengan una convulsión, de que se golpeen, de que se ahoguen en la pileta. Estos chicos tienen más chances de acostarse a dormir y morirse que un chico con epilepsia normal».

Con el paso de los años las convulsiones de las gemelas «se fueron acortando», con la toma de 5 anticonvulsionantes, aceite de cannabis, y realizando una dieta cetogénica.

Anuncio

«Tenes tratamientos costosos que muchas veces no funcionan, pero para un chico que tiene 8 a 9 convulsiones por día querés probar todo», concluyó.

Temas Relacionados:
Seguir Leyendo
Anuncio
Haga clic para comentar

Deja una Respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Internacionales

Liberación de tres rehenes israelíes en Gaza en el marco del alto el fuego

Romi Gonen, Doron Steinbrecher y Emily Damari fueron entregadas a la Cruz Roja tras meses de cautiverio.

Tres rehenes israelíes, Romi Gonen, Doron Steinbrecher y Emily Damari, fueron liberadas por Hamas en Gaza este domingo. La entrega fue realizada a la Cruz Roja, en el marco del alto al fuego recientemente iniciado entre Israel y el grupo islamista.

Luego de ser trasladadas a territorio israelí, las tres mujeres serán recibidas en puntos de acogida donde recibirán atención médica y psicológica. Este acto de liberación de rehenes israelíes marca el inicio de un proceso de intercambio de rehenes y prisioneros.

Acuerdo de alto al fuego y liberación de rehenes israelíes

Tras meses de negociaciones mediadas por Qatar, Egipto y Estados Unidos, el alto al fuego en Gaza se concretó este domingo, aunque con un retraso de casi tres horas. Según lo estipulado, el acuerdo incluyó la liberación de tres mujeres israelíes cautivas desde los ataques del 7 de octubre de 2023.

Anuncio

El retraso ocurrió debido a que Hamas no había entregado a tiempo los nombres de las rehenes que serían liberadas. Finalmente, a través de un comunicado oficial en Telegram, se confirmaron las identidades de Romi Gonen, Emily Damari y Doron Steinbrecher. Estas tres mujeres fueron secuestradas en diferentes escenarios durante la ofensiva de Hamas contra Israel.

Según fuentes oficiales, tras ser entregadas por la Cruz Roja en Gaza, las mujeres cruzaron a territorio israelí acompañadas por fuerzas del Ejército de Israel y serán atendidas en centros médicos próximos a la frontera.

Liberación de rehenes israelíes

Rehenes liberadas: contexto y primera recepción

Romi Gonen, de 24 años, fue secuestrada durante el ataque al festival de música Nova, mientras que Emily Damari, de 28 años y también de nacionalidad británica, y Doron Steinbrecher, de 31 años, fueron capturadas en el kibutz Kfar Aza. Estas tres rehenes representan el primer grupo liberado dentro de una tregua que estipula el intercambio progresivo de rehenes israelíes por prisioneros palestinos.

El Ejército israelí habilitó tres puntos de acogida ubicados en la base militar de Reim, el paso de Kerem Shalom y el paso de Erez. En estos lugares, las rehenes recibirán atención médica, apoyo psicológico y se reunirán con sus familiares. El proceso de evaluación médica inicial podría durar alrededor de dos horas, tras lo cual serán trasladadas a hospitales.

Un inicio complejo para la liberación de rehenes israelíes

El alto al fuego inició oficialmente a las 11:15 de la mañana, tras recibir la lista de rehenes y confirmar la liberación. Este acuerdo, según el Ministerio de Exteriores de Israel, tiene carácter temporal y depende de su cumplimiento por ambas partes.

Mientras tanto, líderes internacionales como Joe Biden y el papa Francisco expresaron su apoyo al cese de hostilidades. Biden calificó el momento como una «transformación fundamental» para Medio Oriente, mientras que el pontífice pidió que se respete lo pactado.

Anuncio

La liberación de rehenes israelíes marca el inicio de un proceso complejo que promete seis semanas de intercambios entre Israel y Hamas.

Seguir Leyendo

Buenos Aires

Más de 60 mil usuarios del AMBA sufren cortes de luz durante la primera ola de calor del año

Un incendio en Parque Avellaneda agravó el colapso del sistema eléctrico

La alta demanda energética en medio de temperaturas extremas expone la fragilidad del suministro eléctrico en el Área Metropolitana de Buenos Aires. Los cortes de luz en el AMBA se han intensificado debido a las altas temperaturas y al aumento del consumo eléctrico, presionando al sistema energético.

En el contexto de la primera ola de calor del año, al menos 60.420 usuarios de Edesur y 3.052 de Edenor continúan sin luz en el AMBA, según los datos oficiales actualizados hasta la madrugada del jueves. El intenso calor, con máximas de 36°C previstas para la jornada, está generando un incremento en el consumo energético que presiona al sistema eléctrico y agrava la situación de los cortes de luz.

Incendio en un túnel de cables agravó los apagones

Uno de los incidentes más críticos ocurrió en Parque Avellaneda, donde un túnel de cables de media tensión sufrió un incendio en medio de los apagones. Bomberos Voluntarios acudieron rápidamente al lugar para controlar las llamas, y técnicos especializados trabajan para evaluar los daños y restaurar el suministro.

Mientras tanto, la demanda eléctrica no cede. Según Cammesa, el sistema registró un consumo de 18.645 MW a las 6:25 de la mañana del jueves, un 7% más que el miércoles y un 18% más que la misma semana del año anterior. Estos valores evidencian la presión que enfrenta la red eléctrica en momentos de alta exigencia.

Anuncio

La ola de calor deja sin luz a miles en el AMBA

Las interrupciones de suministro afectan tanto a barrios porteños como a localidades del conurbano. Entre las zonas más afectadas en la Ciudad de Buenos Aires se encuentran Flores, Mataderos, Caballito, Villa Crespo y Parque Chacabuco. En la provincia, se registraron cortes en municipios como Almirante Brown, Lomas de Zamora, Berazategui y Esteban Echeverría.

Los datos del ENRE mostraban que, a las 23:05 del miércoles, Edesur reportaba 71.712 usuarios sin luz, mientras que Edenor indicaba 958 afectados. Durante la madrugada, las cifras se redujeron levemente, aunque miles de hogares permanecen sin suministro eléctrico, intensificando el malestar social en un contexto de altas temperaturas.

Cortes de luz en el AMBA: Previsiones para el sistema eléctrico

Cammesa anticipa que el consumo energético podría acercarse al récord histórico de 29.653 MW, registrado en febrero de 2024, si las temperaturas extremas persisten. Este jueves se espera una máxima de 36°C, con mínimas cercanas a los 25°C, lo que mantendrá el sistema en niveles críticos.

El Comité de Seguimiento del Plan de Contingencia continúa monitoreando la situación para evitar que la red colapse. Con el 40% de la demanda eléctrica concentrada en el AMBA, las próximas horas serán determinantes para evaluar si el sistema puede resistir ante la ola de calor más intensa del inicio del 2025.

Anuncio
Seguir Leyendo

Buenos Aires

Edenor advierte sobre el pico de demanda eléctrica ante la ola de calor de enero

Un pico de demanda eléctrica histórica podría registrarse esta semana

El sistema eléctrico nacional podría enfrentar una demanda eléctrica histórica el próximo jueves 16 de enero, en plena ola de calor. Según Cammesa, la demanda podría alcanzar los 29.662 megawatts (MW), lo que superaría el récord anterior de 29.653 MW, registrado en febrero de 2024.

Ante este escenario, Edgardo Volosín, director ejecutivo de Edenor y presidente de Adeera, advirtió que el uso masivo y simultáneo de aires acondicionados podría estresar la red eléctrica. Además, llamó a los usuarios a consumir energía de manera responsable para reducir los riesgos de cortes en el Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA).

¿Qué impacto tendrá la demanda eléctrica histórica en el sistema?

Durante la entrevista que ofreció a una radioemisora, Edgardo Volosín explicó que el uso de aires acondicionados durante jornadas de calor extremo genera un impacto crítico en la red eléctrica. Aunque la temperatura estimada para este jueves no será récord, el uso simultáneo de estos equipos aumenta la sobrecarga del sistema.

«El problema no es solo la cantidad de energía que se consume, sino cómo se consume. El uso simultáneo de aires acondicionados en varias habitaciones vacías genera un estrés muy alto», explicó Volosín. Según sus cálculos, los aires acondicionados representan hasta un 25% del consumo nacional en momentos de máxima demanda.

Anuncio

La distribuidora eléctrica Edenor señaló que la clave para evitar cortes es reducir el uso de energía simultánea, apagando los equipos que no estén en uso y regulando la temperatura a 24 grados.

Importación de energía, una medida ante la demanda eléctrica histórica

Para evitar cortes durante el pico de demanda eléctrica histórica, el Gobierno tiene previsto importar energía desde países vecinos, como Brasil, Chile, Uruguay y Bolivia. Edgardo Volosín señaló que esta práctica es habitual en momentos críticos para garantizar el suministro.

«Hemos importado energía en varias ocasiones y nunca hemos tenido inconvenientes. Las operaciones se realizan por razones técnicas y no políticas», afirmó. Además, Edenor destacó que, pese a las mejoras en la calidad del servicio, el sistema eléctrico argentino aún enfrenta desafíos estructurales debido a la falta de inversión en décadas anteriores.

Por último, Volosín pidió a los usuarios que adopten hábitos de consumo responsables para reducir el impacto en la red eléctrica. La expectativa de un consumo récord pone en alerta a las autoridades, que trabajan en medidas para evitar cortes de luz en el AMBA.

Anuncio
Seguir Leyendo

Trending