Conectate con nosotros

Sociedad

Síndrome de Dravet, la enfermedad que lleva a las familias a vivir en «emergencia permanente»

(Por Nahir del Buey) Las familias de niños y niñas diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un «estado de emergencia permanente» por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia «no se terminan nunca», contaron a Télam luego de que el Congreso instituyera recientemente el 23 de junio como Día Nacional de esta enfermedad con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los 4 meses y un año de vida, que «al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada», explicó a Télam Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso «cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar», indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Anuncio

Respecto al diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo pero un estudio genético es el que confirma el SD.

Se trata de una mutación del gen SCN1A o en menor medida en niñas el gen PCDH19, explicó el especialista, quien agregó que «el SD no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma».

Gisella Santafe (49) es mamá de Nicolás Roverano Santafe (13), con quien vive en la localidad de Victoria, zona Norte del Gran Buenos Aires.

Nicolás tuvo su primera convulsión luego de una vacuna que recibió a los 7 meses donde presentó fiebre.

«Vi que el bebé se sacudía y pensé que le había dado un infarto. Los médicos lo trataron como una simple convulsión febril pero a los días empezó a presentar crisis del mismo tenor pero prolongadas, a veces de una hora», recordó su mamá.

Anuncio

Antes de que le confirmaran que tenía una alteración genética del SCN1A, reconoció «haber tenido suerte» de encontrar un neurólogo que lo diagnosticó clínicamente y lo empezó a medicar con los fármacos acorde.

Santafe detalló a Télam que en ese momento el test genético se hacía en el exterior por eso tuvo que enviar las muestras a Estados Unidos, estudio que hoy se realiza en la Argentina.

La mujer explicó que con el SD, cuando es refractario a la medicación, «las crisis no se terminan nunca, pueden espaciarse» y señaló que «hay niños que pueden tener 30 crisis por día y estar en un estado vegetativo, hay niños con crisis más esporádicas y hay niños que logran tener una estabilidad con mínimo de medicación, que es el caso de mi hijo».

Actualmente Nicolás toma dos fármacos diarios, se encuentra estable y presenta una crisis cada año y medio o dos.

«Tenés una misma enfermedad con variabilidad de casos. Más allá de las crisis que ha tenido en su infancia, el hecho de un diagnóstico precoz y medicarlo adecuadamente, provocó que dentro de su discapacidad pueda tener una vida normal, ya que va al colegio, puede correr, y las falencias las fuimos apoyando con distintas terapias ocupacionales, neurolingüística para mejorar el lenguaje, psicopedagogía», enumeró Santafe.

Anuncio

También hizo hincapié en que «cuando te dan el resultado del test genético es imposible saber cómo va a ser el futuro de tu hijo. Un diagnóstico precoz te ayuda a colaborar con el bienestar de la criatura, pero no hay garantías sobre el daño neurológico que provoca cada crisis».

Santafe expuso que las familias con niños y niñas con SD se encuentran siempre luchando con el sistema de salud, el educativo para integrarlos, a lo que se suma «lidiar constantemente con el estado de emergencia que tenés siempre, y eso es lo más difícil para los papás».

«Ojalá solo tuviéramos que lidiar con la discapacidad y mejorar eso, sino que son múltiples internaciones, corridas, las crisis y la ingesta de medicamentos puede provocar paros cardiorrespiratorios», contó.

Además mencionó que «no todo el mundo tiene la posibilidad de no trabajar y estar al cuidado de sus hijos, que necesitan cuidados especiales».

El SD se presenta en 1 cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral de las personas con EPF.

Anuncio

Marina Carbajal y sus hijas gemelas Carolina y Úrsula Weller (18) viven en Adrogué, zona Sur del Gran Buenos Aires. Úrsula comenzó con convulsiones a los 6 meses y Carolina a los 7.

«Al principio llegar a una guardia con esto era terrible, porque del síndrome no se sabía nada», contó a Télam Carbajal.

Así, recordó que las primeras dos convulsiones «eran de minutos y salía corriendo con la criatura a la guardia», pero la tercera crisis de Úrsula duró 40. «La tuvieron que llenar de drogas para que la convulsión ceda y quedó internada. Cuando pasa esto, ya teniendo 7 meses, me llama mi marido que Carolina estaba convulsionando», relató Carbajal.

Por ese entonces, pensó que era por la aplicación de las vacunas, porque coincidía, pero «con la tercera crisis empezaron a sospechar».

Cuando las niñas tenían 10 meses, la neuróloga mencionó el Dravet.

Anuncio

«Ella nos derivó a un doctor que trabajaba en el Hospital Garrahan», recibimos el diagnóstico clínico cuando cumplieron un año y luego a los 4 realizaron el test genético en Italia.

«Tuvimos suerte porque conozco jóvenes de 36 años, diagnosticados hace 10. Además la demora en el diagnóstico implica un mayor riesgo a que te mediquen mal, y que empeore el cuadro del síndrome», indicó.

Con respecto a las comorbilidades, indicó que «los nenes hasta el año cumplen con las pautas madurativas de cualquier chico pero después empieza a ralentizar su desarrollo. Mis hijas se hacen entender pero es básico lo que hablan, y no se puede revertir el daño neurológico que ya tienen».

En este sentido, comentó que «para todo necesitas ayuda» y «estás todo el día con miedo de que tengan una convulsión, de que se golpeen, de que se ahoguen en la pileta. Estos chicos tienen más chances de acostarse a dormir y morirse que un chico con epilepsia normal».

Con el paso de los años las convulsiones de las gemelas «se fueron acortando», con la toma de 5 anticonvulsionantes, aceite de cannabis, y realizando una dieta cetogénica.

Anuncio

«Tenes tratamientos costosos que muchas veces no funcionan, pero para un chico que tiene 8 a 9 convulsiones por día querés probar todo», concluyó.

Seguir Leyendo
Anuncio
Haga clic para comentar

Deja una Respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Sociedad

La madre del joven que agredió a un gato en Temperley se disculpa y denuncia amenazas

La madre del adolescente que pisó a un gato en Temperley se disculpa públicamente y denuncia amenazas a su familia tras la viralización del video.

La madre del joven que agredió a un gato en Temperley se disculpa y denuncia amenazas

Seis días después de que un video se hiciera viral, la madre del adolescente que pisó a un gato en Temperley decidió hablar. Contactó al dueño del animal para expresar su arrepentimiento y aseguró que su hijo no justifica su comportamiento. Además, reveló que su familia ha sido objeto de amenazas y vandalismo, incluyendo pintadas en su casa. El gato se encuentra bien y la investigación continúa bajo la supervisión de la UFI 7 de Lomas de Zamora.

La madre comenzó su intervención llamando a Martín, el propietario del gato. “Lo principal es pedir disculpas a ustedes, a los vecinos,” afirmó, sin intentar justificar la acción de su hijo. Fue clara en su mensaje: “Está terriblemente mal lo que hizo, ¿sí? No lo justifico en ningún momento.”

Anuncio

El contexto de amenazas y vandalismo

La madre también se refirió a la difícil situación que enfrenta su familia tras la difusión del video. Según sus palabras, “estamos viviendo una situación horrible debido a la violencia de muchas personas.” Aseguró que han recibido amenazas que les impiden disculparse personalmente.

Además, la casa fue vandalizada con aerosol rojo, dejando mensajes como “Con los animales no” y acusaciones hacia el joven. Este medio decidió no publicar la dirección del hogar ni ningún dato que permita su identificación.

Anuncio

La intervención de la Justicia

Es importante destacar que la causa ya estaba en manos de la Unidad Funcional de Instrucción N°7 del Fuero de Responsabilidad Penal Juvenil de Lomas de Zamora, liderada por la fiscal Andrea Rodríguez Bagnara. La investigación se inició de oficio, a partir del material audiovisual que se viralizó, sin necesidad de una denuncia formal.

Posibles consecuencias legales

El maltrato animal se considera un delito en Argentina, conforme a la Ley 14.346, que establece sanciones de quince días a un año de prisión. No obstante, dado que el acusado es menor de edad, su situación legal es diferente. Los menores de 16 años son inimputables, y aquellos entre 16 y 18 solo pueden ser procesados por delitos que tengan penas superiores a dos años, lo que no se aplica en este caso.

Anuncio

Por lo tanto, el caso no culminará en una condena. Sin embargo, podría dar lugar a una intervención de los servicios de promoción y protección de derechos, que trabajarían con el adolescente y su familia, lo que contrasta con las acciones de escraches.

Estado del gato

El gato en cuestión no presenta lesiones visibles y ha sido cuidado durante años por una vecina que se ocupa de su alimentación, castración y vacunación. Actualmente, el animal permanece dentro de casa como medida de precaución. No es un gato cualquiera; es un miembro querido de la comunidad, lo que explica la fuerte reacción del vecindario.

Anuncio

Cómo denunciar el maltrato animal

Las denuncias por maltrato animal se pueden realizar en la comisaría o directamente en la fiscalía, al igual que cualquier otro delito. No es necesario contar con un abogado ni ser el propietario del animal perjudicado.

  • Presentar el video o las fotos que documentan el hecho, asegurando que sean archivos completos.
  • Incluir la fecha, la hora y el lugar exacto de los hechos.
  • Proporcionar los datos de la cámara que registró el incidente y su titular.
  • Si hay lesiones, presentar un certificado veterinario, que es la evidencia más contundente en estos casos.

Es importante mencionar que difundir la identidad o el domicilio de una persona por redes sociales no inicia ningún proceso judicial, y solo agrava la situación.

Anuncio

Seguir Leyendo

Sociedad

Jonatan Sosa: Tras la pérdida de su madre y el desempleo, clama por una oportunidad laboral

Jonatan Sosa, un hombre de 37 años, enfrenta el desafío de lidiar con la pérdida de su madre y el desempleo, y busca una oportunidad laboral que le devuelva la estabilidad.

Una situación atravesada por el duelo y la incertidumbre: Perdió a su madre, quedó sin trabajo y pide ayuda para volver al mercado laboral

Jonatan Sosa, un hombre de 37 años que vive solo y está dentro del Espectro Autista, enfrenta un momento crítico en su vida. Posee un Certificado Único de Discapacidad (CUD) vigente y ha completado el 80% de la carrera de Derecho, además de haber publicado obras literarias. Sin embargo, los últimos meses han sido difíciles: la pérdida de su madre, a quien cuidaba, y su reciente desempleo han alterado por completo su rutina diaria.

En una entrevista con Lomas Conectado, Jonatan compartió que su madre falleció tras sufrir una caída que resultó en una fractura de cadera. Durante su hospitalización, contrajo un virus que le costó la vida a los 55 años.

Anuncio

“Me encuentro en medio de un duelo complicado y estoy utilizando todas las herramientas a mi disposición para no caer en una angustia abrumadora”, comentó Jonatan.

A su dolor personal se suma su situación laboral. Recientemente, se quedó sin empleo debido a la baja demanda, un aspecto que atribuye a la crisis económica del país. Esta combinación de circunstancias ha creado un panorama lleno de incertidumbre respecto a su futuro financiero y habitacional.

Anuncio

“Soy testigo de cómo se desmorona mi mundo, la seguridad que me esforcé por construir”

La necesidad de recuperar una rutina

Jonatan enfatiza la urgencia de restablecer una rutina y encontrar una fuente de ingresos que le permita recuperar su equilibrio. Asegura no sentirse clínicamente deprimido, pero describe su estado como un “BURN OUT” que se intensifica con cada día que pasa sin solución laboral.

Criticó la falta de apoyo que ha recibido al buscar ayuda de diversas instituciones. “No he encontrado una escucha empática, ni solidaridad en las respuestas que he recibido”, lamentó.

Anuncio

Su solicitud, enfatiza, no se trata de asistencia económica continua, sino de la posibilidad de acceder a un empleo. “No busco dinero, ni asistencialismo. Solo deseo que, si está en su poder, ayuden a que mi currículum llegue a las personas adecuadas, para poder recuperar la dignidad que brinda un trabajo”, expresó Jonatan.

El escritor subrayó cómo el duelo y el desempleo se retroalimentan. La falta de un trabajo impide que establezca una rutina que lo mantenga ocupado, al tiempo que provoca temores relacionados con su subsistencia.

Anuncio

“Necesito una rutina, una estructura. Siento que estoy perdiendo la cordura…”

Entre sus preocupaciones cotidianas, mencionó dificultades relacionadas con gastos básicos: “Enciende la estufa con remordimientos y me pregunto si debo comer ese último trozo de pan o guardarlo para mañana…”

Una alternativa temporal

Mientras busca empleo, Jonatan ha optado por ofrecer temporalmente el PDF de su primer libro: Antología demencial. Esta obra contiene diez relatos que, según explica, fueron elaborados a través de múltiples borradores y reflejan su experiencia como persona neurodivergente.

Anuncio

“No es ficción psicológica, sino una cartografía de una mente neurodivergente”, detalla sobre su libro. Está disponible en formato PDF, con un sistema de pago voluntario que permite a cada lector determinar el valor que considere adecuado.

Contacto: jonatan.emanuel.sosa@gmail.com / Para quienes deseen colaborar, su alias de Mercado Pago es jonatan.emanuel.sosa.

Anuncio

A pesar de su oferta literaria, su demanda principal sigue siendo una oportunidad laboral. Mediante su historia, Jonatan busca visibilizar su situación y que su currículum pueda llegar a personas, empresas u organizaciones que le brinden una oportunidad acorde a sus habilidades.

“Aún hay algo en mí que lucha por no hundirse”, concluyó Jonatan, quien se encuentra en una etapa marcada por la pérdida, la incertidumbre económica y la búsqueda de una nueva estabilidad.

Anuncio

Seguir Leyendo

Sociedad

La Iglesia como Refugio: Un Tercio de los Argentinos Busca Asistencia

La crisis económica en Argentina impulsa a un tercio de la población a buscar asistencia en templos religiosos, donde encuentran apoyo social y emocional.

Impacto de la Crisis

La situación económica en Argentina se agrava, llevando a un creciente número de ciudadanos a buscar apoyo en las iglesias. Según un informe del Observatorio de Creencias de la Universidad de Buenos Aires (UBA), un alarmante 35,5% de la población nacional visita templos en busca de asistencia social.

Las iglesias católicas han reafirmado su papel social a lo largo de los años, ofreciendo un espacio de contención social. A esto se suma el compromiso de las comunidades evangélicas, donde las personas encuentran no solo alimentos y ropa, sino también apoyo emocional, oportunidades laborales y una chispa de esperanza.

Anuncio

iglesia argentinos
Iglesias como centros de apoyo social

De acuerdo con el OCREAR de la UBA, un 6% de los asistentes busca apoyo educativo. Por otro lado, los individuos mayores de 50 años suelen acudir con propósitos más espirituales, buscando sanaciones y asistencia en sus vidas.

EFECTO DE LA CRISIS: CERCANO AL 40% DE LOS ARGENTINOS BUSCA AYUDA EN TEMPLOS

El estudio revela que muchos buscan refugio debido a problemas de violencia intrafamiliar y desempleo. En este contexto, la iglesia se convierte en un recurso esencial frente a la falta de respuestas del Estado. Hoy, los templos han evolucionado, transformándose en espacios de apoyo y desarrollo comunitario.

Anuncio

Visitar una parroquia católica o un templo evangélico brinda la oportunidad de aprender nuevas habilidades, encontrar empleo y acceder a donaciones de ropa y alimentos. Debido a la crisis, la dimensión social de las religiones ha cobrado una importancia comparable a la de la fe y las creencias.

Además, las iglesias de ambas corrientes religiosas se dedican a ayudar a los más vulnerables, incluyendo a quienes luchan contra las adicciones. Para ello, implementan amplias redes de apoyo, tratamientos ambulatorios y programas de rehabilitación.

La situación es crítica. La crisis se agrava intencionalmente, mientras el gobierno prioriza la contabilidad sobre el bienestar social. Con el cierre de empresas y el aumento del desempleo, las demandas crecen. Casi el 40% de los argentinos se dirige a la iglesia no solo por fe, sino en búsqueda de apoyo indispensable.

Anuncio

Seguir Leyendo

Trending